有明显体征和脑发育不良的儿童，会出现明显的鼻塌陷和广泛的鼻翼。们似乎更死板，更缺乏活力。看着孩子们的眼睛，你会发现两只眼睛之间的距离很大，眼角向上倾斜。并且，在日常生活中，孩子惯于将嘴半张开，如果露出舌头，会发现舌头较大，且上面有裂缝。另外，脑发育不良的孩子四肢也会出现某些特征，比如四肢较短小，手指短粗，手指或脚趾出现轻微的畸形等。还有少数的脑发育不良的孩子出现生殖器发育不良的情况。