主要临床表现为智力低下和特殊面容，如眼距宽，鼻梁低，耳位低，经常张口伸舌，伴流涎，手掌纹为通关掌等。一部分孩子同时会伴有先天性心脏病，唇，腭裂等其他畸形，该病目前不存在有效的治疗方法，只有进行早期的干预和教育，使宝宝智力，运动等各方面有所提升，以达到生活自理，回归社会的能力。