胎儿小头畸形病的主要症状是在脑发育完成后脑的重量明显轻于正常重量，脑回过小或根本无脑回。大脑的发育明显迟缓，甚至在婴儿第３-５个月时就停止发育，结果使患儿的头顶变得小而尖、鼻梁凹陷、耳大、下颌后缩、前额狭小而头围特小，最大不足４２厘米，病儿的前额与枕部平坦，囟门及骨缝提早闭合，体格发育明显异常，智力发育显著迟缓，有的患儿甚至出现抽风、四肢僵硬或手足徐动及瘫痪。