新生儿脂肪酸代谢异常的成因错综复杂，原发性脂肪酸代谢异常通常源于先天遗传因素，而继发性脂肪酸代谢异常则可能由肝病、肾病等多种因素所致。
新生儿的脂肪代谢出现异常，导致机体脂肪的合成、分解和消化等过程出现异常，从而引起机体组织脂肪的过度或不足，进而影响人体正常的生理功能。目前临床上常见到以血清甘油三酯增高为主要特征的新生儿代谢性疾病。该疾病可被划分为原发性脂肪酸代谢异常和继发性脂肪酸代谢异常两种不同类型。
先天性遗传所致的原发性脂肪酸代谢异常难以根治，因此治疗方法主要集中于缓解症状和病情。