患有遗传性代谢疾病的宝宝会有面部改变、中枢神经系统异常、消化道异常、肝脏异常等表现。
1、面容变化：宝宝一出生，就会出现一些特别的面容，例如，眼睛裂小，眼距宽，或者是四肢较短，或者是有小头畸形。
2、中枢神经系统异常：由于遗传性代谢疾病，宝宝的中枢神经系统会受到影响，从而引起宝宝的智力发育和运动发育迟缓，对周围环境的反应能力较差。
3、消化道畸形：宝宝可能会出现进食困难，并伴有频繁的呕吐、腹泻、吸吮无力、奶量下降、顽固性便秘、尿液有异味等症状。
4、肝功能不全：也有可能导致高氨血症，这个时候的宝宝可能会有败血症，肝炎等疾病，还有可能出现嗜睡，昏迷等症状。
5、其他症状：宝宝也有可能患有红斑狼疮、丙酸血症、低血糖、哭闹、发绀、体温不升高、肌张力降低、呼吸不规则、抽搐、毛发改变、皮肤粗糙，严重的甚至昏迷。