唐氏综合征的发病原因，主要是因为染色体的改变，而染色体的改变，也与遗传有关，因为基因的不同，唐氏综合征的病人长得不会一模一样。
唐氏综合症又叫21-三体综合征，是一种早期被检测到并最常见的遗传病，其临床表现为智力低下、面部畸形、发育迟滞等，还可合并其类型的发育缺陷。
不过，因为唐氏综合症的病因都是一样的，所以外貌有很多相似之处，比如眼睛很宽、鼻梁很低、眼睛很小、耳朵很小，舌头经常从嘴巴里伸出来，表情很呆滞。因为唐氏综合征病人的外貌特征很明显，很好分辨。
所以很容易让人觉得，唐氏综合征病人长得一模一样。因唐氏综合征症具有显著的结构性异常，因此，单纯的产前超声难以确诊。所以，要想确定唐氏综合征的风险，就必须做唐氏筛查、无创dna检测、羊水穿刺等。