苯丙酮尿症是什么遗传病
2023-02-21
问题描述:苯丙酮尿症是什么遗传病
医生回答(1)
周小凤
副主任医师
首都医科大学宣武医院
苯丙酮尿症是常染色体显性遗传,通常是父母携带有这种疾病的基因,但是不发病,孩子有1/4的可能性出现这个病症。这种孩子皮肤颜色会比较白,头发是淡黄色,颜色比正常人头发要淡很多,而且身上会有一种难闻的味道。
此外,这种疾病会对大脑造成比较严重的伤害,随着代谢产物堆积的增多,时间的延长,对智力的损害越来越明显。因此,早发现、早干预、早治疗,就可以阻断苯丙氨酸的堆积,以及对大脑造成的损伤。
2023-02-21