临床表现为视力减退，耳聋，糖尿病，肥胖，肾功能不全，性腺功能低下等。首要就诊的原因往往是因为进行性视力减退。从发病一年内，双眼眼底的细胞逐渐完全丧失功能，眼底检查可以发现视神经萎缩。该病属于常染色体隐性遗传病，目前没有有效的治疗方法，患儿常常于3-4岁前死于呼吸道感染。所以，主要要做好预防工作，如婚前体检，产前出生缺陷筛查，必要时染色体检查。