新生儿唐氏儿特征：拥抱反射减弱，关节过度弯曲，颈后皮颈后皮坠，面部扁平，睑裂上斜，耳廓畸形，骨盆发育不良，第五指中间指骨发育不良，断掌，还可能有智力发育迟滞，听力丧失，眼部疾病，严重中耳炎，先天性心脏病，甲状腺疾病，胃肠道畸形，实验室检查核型分析可以确诊。大多数孩子可以存活到30岁，没有先天性心脏病的孩子存活几率大。