什么是小儿戈谢病
2023-02-21
问题描述:什么是小儿戈谢病
医生回答(1)
周小凤
副主任医师
首都医科大学宣武医院
小儿戈谢病是一种少见的先天性类脂代谢紊乱性疾病,属于常染色体隐性遗传。发病的原因主要是基因变异,导致的葡糖脑苷脂酶缺乏,致使葡糖脑甘酯不能水解成神经酰胺和葡萄糖,而大量沉积于全身的网状内皮系统细胞内,导致包括肝脾肿大,骨骼改变等一系列临床症状。临床上分为三种类型。I型,慢性型或内脏型和非神经型;II型,急性型或婴儿型也称神经型;III型,也称为亚急性神经型。
2023-02-21