小儿戈谢病是一种少见的先天性类脂代谢紊乱性疾病，属于常染色体隐性遗传。发病的原因主要是基因变异，导致的葡糖脑苷脂酶缺乏，致使葡糖脑甘酯不能水解成神经酰胺和葡萄糖，而大量沉积于全身的网状内皮系统细胞内，导致包括肝脾肿大，骨骼改变等一系列临床症状。临床上分为三种类型。I型，慢性型或内脏型和非神经型；II型，急性型或婴儿型也称神经型；III型，也称为亚急性神经型。