唐氏综合征又叫21三体综合征或者是先天愚型，是最为常见的染色体畸变。最主要的临床特征是智能障碍，特殊面容和体格发育落后，并可伴有多发畸形。出生时就有明显的特殊面容。表情呆滞，眼裂小，眼距宽，双眼外眦上斜，鼻梁低平，头小而圆，新生儿期就表现嗜睡，喂养困难，而且身长和体重均较正常儿低，身后体格发育动作发育均落后。50%左右伴有先天性心脏病，而且还有典型的通关手。没有有效的治疗方法，可以加强一些智能的训练，促进智能的发育。