苯丙酮尿症属于遗传代谢性疾病，新生儿筛查苯丙酮尿症准确率是比较高的，但是也不能排除误诊的可能。出生后会由于孩子的发育，营养、饮食供给的变化，患儿都会出现一些问题，导致某些氨基酸酶的功能缺乏引起类似疾病表现。如果怀疑孩子患有苯丙酮酸尿症，首先要控制饮食中的苯丙氨酸含量，如果诊断确定,一定要马上治疗。以避免神经系统受到损伤。饮食疗法最重要，年龄愈小效果愈好。