苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢性疾病，为常染色体隐性遗传疾病。如果不能早期发现。孩子可能出现智力低下、湿疹、鼠尿味，并伴有精神神经症状。目前我国对新生儿进行普遍筛查，在婴儿出生的72小时后可采新生儿足尖血检查，使苯丙酮尿症的患者能早期发现、早期治疗，尽可能减少智力发育落后，避免精神神经症状的发生。