唐氏综合征也称21-三体综合征。又称先天愚型。临床表现为智能落后，特殊面容（表情呆滞，眼裂小眼距宽，双眼上斜，鼻梁低平，外耳小，硬腭窄小，张口伸舌，流涎多，头小而圆，前囟大，且关闭延迟，颈短而宽），生长发育迟缓，并可伴有先天性心脏病，消化道畸形，先天性甲状腺功能减低等多种畸形。目前尚无有效的治疗方法，应注重对患儿的训练与教育，可服用维生素b6，γ-谷氨酸，叶酸等，以促进智能发育和体能改善。