可以通过dna分析及苯丙氨酸浓度来检查苯丙酮尿症。如果指标高于120umol/l，同时有phe缺乏要及时的接受相关的治疗。一般在孩子出生以后三天通过检测足底血来筛查本病。患有此病的孩子很容易表现为体味异常，智力障碍，运动系统发育迟缓等不良的后果。所以争取在孩子生长发育阶段就把苯丙氨酸浓度控制在正常的范围，减少对中枢神经系统的影响。