儿童免疫缺陷病大多属于原发性免疫缺陷。儿童期的免疫缺陷病有抗体免疫缺陷导致的疾病，比如先天性的无免疫球蛋白血症、儿童暂时性低免疫球蛋白血症等。还包括细胞免疫缺陷病。这部分患儿除了胸腺发育不全外，还有可能有甲状旁腺发育低下、心脏发育缺陷等。出生后可以出现反复的感染。有部分患儿有联合的免疫缺陷疾病，既有抗体的缺失又有细胞免疫的缺陷。