诊断苯丙酮尿症的重要依据主要有以下几点：1、苯丙氨酸的浓度大于120umol/l，经典型患儿浓度大于1200umol/l。2、伴有行为异常，兴奋不安及脾气暴躁等。3、汗液及尿液呈现为明显的鼠尿臭味。4、腱反射亢进及肌张力增高。5、肤色比较白皙，发色由黑变黄。6、行dna分析能够确诊。苯丙酮尿症是一种常染色体遗传的代谢性疾病。所以需要终身治疗。