所有与先天因素，或者是基因突变导致的缺失，引起的免疫功能疾病，都叫做是原发性的免疫缺陷病，由于病因不同，所以比较复杂，常常以反复的感染，容易患肿瘤和自身免疫性疾病，一般以儿童多见，T细胞缺陷和联合免疫缺陷，在出生后不久就能够发病，主要以抗体缺陷为主，感染的病原体之一，抗体缺陷时发生化脓性感染，t细胞缺陷是容易感染病毒结合杆菌和沙门氏菌，感染的部位还是以呼吸道为主，反复的感染，治疗效果也不好，容易并发脓毒血症，败血症，脑膜炎，和骨关节炎。