当患有矮小症时为了确定疾病，应观察宝宝的身高是否落后于同龄人、正常儿童平均身高的两个标准差，骨龄是否落后，实际年龄两年以上，观察每年的生长标准是多少。如果每年低于5厘米，也说明是有矮小症的可能。也可以给宝宝检查内分泌、甲状腺和性腺功能、x线、ct、核磁共振、胰岛素样生长因子测定、生长激素刺激实验、血常规、尿常规、肝肾功能等检查。