唐氏综合征患儿又称先天愚型儿。临床上称为21-三体综合征。是一种常染色体核型异常性遗传病。正常成人常染色体核型为46xx或46xy，而唐氏综合征宝宝的常染色体第21号染色体多了一条，其核型为47xx或47xy。唐氏综合征宝宝外貌表现明显，如眼裂小、眼距宽、鼻梁低、表情呆滞、智力低下，通贯掌。还伴有其他表现，比如发育迟缓，心脏及其他器官功能不全，性成熟晚，精神状态不佳，免疫力低下。