侏儒症的发病并非缺乏某种元素，主要是生长激素分泌不足或生长激素抵抗造成的发育迟缓，另外先天性甲状腺功能减退（呆小症）、Turner综合征、特发性矮小症也常归类为侏儒症。具体的造成生长激素缺乏的疾病有遗传性生长激素缺乏、下丘脑或垂体发育不良、产伤、特发性空泡蝶鞍综合征、垂体瘤、自身免疫性垂体炎、颅内感染等。生长激素抵抗综合征是垂体分泌生长激素功能正常，但存在生长激素受体缺陷，或胰岛素样生长因子缺少。