孤独症于婴幼儿期发病，表现为不同程度的社交和语言发育障碍、兴趣狭窄和行为方式刻板，以及精神发育迟滞。临床上表现为不能与别人建立正常的交际，与父母缺乏交流和亲热的表情和行为，也拒绝父母的亲热爱抚。常常独处没有玩伴，也不主动与同伴玩耍，对儿童喜爱的游戏和玩具没有兴趣。还表现为语言落后，只用动作表达自己的想法要求。智能受损，操作智商高于言语智商等。