半乳糖血症是常染色体隐性遗传病，一般父母有携带基因，杂合突变是指患儿本来是杂合子比如Aa，是不患病的，如果是纯合子aa，即可患病。该病的主要临床表现有呕吐、腹泻、拒食、肝功能异常、肝脏肿大、黄疸、运动和智力障碍、蛋白尿、氨基酸尿、低血糖、白内障等。治疗上主要是以控制饮食为主，不要摄入含有乳糖的食物。