先天愚型，即21-三体综合症。患儿比正常人多了一条21号染色体。具有特殊面容、智能低下、生长发育障碍。有50%的患儿伴有先天性心脏病，10%左右可有癫痫，患白血病的几率也比正常儿童明显升高。此外，免疫力低下，容易患有各种感染。以上这些情况，对患儿的身体健康造成较大影响。近年来，由于抗生素和心外科手术的发展，患儿存活期明显延长，75%可活到5岁，50%活到中年。