唐氏综合征是由于染色体异常导致的，患有唐氏综合征的孩子一般都有眼距宽，扁平鼻，耳朵小，大舌头，头围也比较小，四肢短，囟门闭合迟，出牙也比较晚，有贯通掌和草鞋足等特殊面容体征，这是由于唐氏综合征的患儿比正常人多一条21号染色体导致的，所以，唐氏综合征又叫21-三体综合征。这种孩子也常伴有先天性心脏病和智力低下等情况。