唐氏综合征筛查主要查胎儿患上先天愚型、神经管缺陷的危险系数，属于孕妇常见的产检项目之一。通过检查母体血清中游离雌三醇、绒毛促性腺激素以及甲型胎儿蛋白的浓度来判定。孕妇一般在早孕期（7-13周）做二联筛查。中孕期（14-20周）做三联筛查。此外为了保证孕妇体内胎儿的健康发育和预防畸形的发生，还可以结合超声和血清学检查来判定。