特发型矮小症的症状包括：1.身高低于同龄、同性别、同地区儿童平均身高的两个标准差。2.较正常人，鼻根扁平。3.很多男性有阴茎短小的临床表现。4.当患儿两上肢伸长时，大于身高10厘米以上。5.患者第二性征一般发育正常。6.很多患者听诊时会发现心脏杂音。7.触诊时可以明显发现患者肝、脾脏的肿大。8.部分患者有贫血的表现。9.肌张力正常、肌肉发育正常。