新生儿唐氏综合征也称为21三体综合征。是一种染色体畸形，是先天愚型。面部有特征性表现，头围小、耳廓低、圆头、鼻梁低、眼裂小、眼间距宽、外眦上斜、圆脸、口小，舌大常伸出口外。脖子短、有赘皮。同时有智力低下，合并先天性心脏病如室间隔缺损等。免疫力低下，容易合并肺炎。体格发育落后，生存时间短。在孕早期可以行唐氏筛查，如果有异常行无创DNA检查明确诊断。