抗维生素D性佝偻病，又称家族性低磷血症，或肾性低血磷性佝偻病，是一种肾小管遗传缺陷性病。该病主要是由于位于X染色体上基因出现突变，导致肾小管重吸收磷减少所致。肠道吸收钙磷不良，血磷降低，对维生素D无反应的佝偻病或骨质疏松。遗传学通常表现为性联显性遗传，男性患者只能遗传女孩，女性患者只能遗传男孩。临床上女性患者偏多，但症状较轻，男性患者虽少，但往往症状严重。偶见一些常染色体隐性遗传的患者，也有部分患者为散发性，并无家族病史。