唐氏综合征的筛查时间为怀孕15-20+6周，最佳筛查时间为怀孕16-18周。由于唐氏综合症的患儿表现为智力低下、特殊面容、合并多脏器畸形，第21号染色体多一条，又称为21三体综合征。由于唐氏筛查的筛查率仅为60%左右，所以如果唐氏综合症高风险需要通过无创DNA筛查或羊水穿刺进行确诊。因为唐氏患儿目前没有好的治疗方法，如果确诊为唐氏患儿，需要及时终止妊娠。