唐氏综合征高风险的风险率以1/270为风险截断值。如果筛查结果小于1/270，为低风险。筛查结果大于1/270为高风险。由于唐氏综合征患儿出生后会出现多脏器畸形、生存能力差、智力低下的情况，唐氏筛查高危风险的筛查率仅为60%左右。所以如果筛查结果为高风险时，需要进一步行羊水穿刺或无创产前DNA筛查。唐氏筛查需要在怀孕15到20+6周之间去检查。