儿童铜蓝蛋白主要是查肝豆状核变性，是一种遗传性的疾病。由于基因缺陷，铜蓝蛋白合成减少，铜不能正常排除，导致过量铜沉积于肝、脑、肾和角膜等组织，引起肝脏及基底神经节的损伤。先出现肝损害的症状如：疲乏、食欲差、呕吐、黄疸、浮肿或腹水等，随着病情的进展出现神经精神症状如：不能正常沟通及交流、表情呆板、反应迟钝，站立不稳、行走困难等。