21三体综合征患儿最主要的临床表现是智力低下，随着年龄的增长逐渐明显。其次表现为特殊面容，眼裂小，眼距宽，鼻梁低平等，患儿的手掌表现为贯通掌纹。一些21三体综合征的患儿还可能合并其他畸形，如先天性心脏病、消化道畸形等。这种孩子多生活不能自理，会给家庭带来严重的负担。对于有家族遗传史、或孕期唐筛检查高风险的人，建议做好产前筛查。