矮小症患者突出的临床表现是身高的矮小和生长速度的降低。一般这种患儿在出生时的身高和体重是正常的。1岁左右就能够被发现生长缓慢，2-3岁时于同龄儿童的身长差异已经比较明显，躯体生长缓慢，但是生长并不完全停止。每年长高不足4-5公分，到了成年时一般小于130公分，骨龄往往也是延迟的，可以延迟2年以上。长骨的骨骺融合也比较晚。