婴儿代谢性疾病种类很多，多有遗传基因问题，目前已有数千余种，单一病种患病率较低，但总体发病率较高。通常分为以下几类：氨基酸代谢病，例如苯丙酮尿症、枫糖尿症、尿素循环障碍等；有机酸代谢病，如异戊酸血症、丙酸血症、戊二酸血症等；脂肪酸氧化障碍类代谢病，例如肉碱棕榈酰转移酶缺乏症、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏等；其他类型，如碳水化合物代谢病、核酸代谢异常等。一般在新生儿期就可以做这些遗传代谢病的筛查，可以适当的注意喂养，针对性干预。