矮小症儿童被查到有染色体畸形，首先是要进行康复训练，比如进行运动或者语言的训练，这些训练有助于孩子的大脑发育，可以促进智力的提高以及身高的改善。其次是应用谷氨酸，叶酸，维生素b6等药物，这些药物适合由于21三体综合症造成的身材矮小。此外是应用重组人生长激素治疗，重组人生长激素可以有效的改善由于特纳综合征等染色体畸形引起的身材矮小。