新生儿疾病筛查包括新生儿苯丙酮尿症，新生儿先天性甲状腺功能低下症和新生儿先天性肾上腺皮质增生症，这些是国家规定的每个新生儿出生后都要采足跟血免费筛查。这些疾病虽然是先天性的，但早期发现及治疗都能够达到和正常同龄儿一样的生长发育，如果早期被漏诊，错过最佳的治疗时机，如先天性的甲状腺功能低下症，生后3个月开始治疗，小孩就会留下智能低下的后遗症。