21三体综合征临界风险，往往是进行唐氏筛查的时候，结果回报的一种形式。临界风险指孕妇所怀的胎儿，患有21三体综合征这种疾病的几率介于低风险和高风险之间。但是通过唐氏筛查提示临界风险，并不能够完全、一定诊断为胎儿存在21三体综合征，因为唐氏筛查有一定的假阳性率。所以得出结果还需要进行无创DNA或者羊水穿刺，进一步明确胎儿是否存在21三体综合征，并且指导下一步的孕期处理。