21三体综合症又称为唐氏综合症，这样的一种唐氏综合症，它是由于染色体的异常导致的，现代医学已经证实，唐氏综合症的发病率与母亲怀孕的年龄密切相关，它是21号染色体的异常，有21三体、有21染色体的移位以及嵌合三种类型。高龄孕妇卵子老化是发生染色体不分离的重要原因，由于这样的患儿具有着明显的特殊面容和体征，常常会出现嗜睡、喂养困难，以及智商低下的状况。
对于一些患儿患有先天性心脏病或者是其他畸形的，由于会出现免疫功能的下降，而导致各种感染，相对而言白血病发生的几率也会比一般人增加10-30倍。因此关于唐氏综合症的诊断是非常重要的，尤其是关于遗传咨询，在怀孕之前应该知道，孕妇的年龄越大，患有胎儿有21三体综合症的风险将会越高，标准型的唐氏综合症再发的风险率大约也为1%左右。如果是父母双亲有着平衡易位携带，这种情况下更应该进行产前诊断，必要的时候可能会需要建议进行羊水穿刺。