唐氏综合征有特殊的面容，两眼间距增宽，吊眼梢，鼻梁低平，耳位略低，头发细软而较少，四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指短粗，常见贯通掌纹，草鞋足，喂养困难，智力低下，智商一般在25-50，还会表现为运动发育和性发育都延迟。唐氏综合征也称为21-三体综合征，或者先天愚型，这是一种先天性染色体异常的疾病，目前还无法治疗。怀孕16周～20周，可以通过羊水穿刺，查染色体或者产前血清标志物检查，查出高风险儿，然后终止妊娠，以确保优生优育，减轻家庭和社会负担。