唐氏综合征也称为21-三体综合征，是一种染色体的先天异常，临床表现为特殊面容，两眼眼间距宽，吊眼梢，鼻梁低平，四肢短，常见贯通掌纹，喂养困难，运动发育迟缓，智力低下，而且随年龄增加而逐渐明显。男性不会有生育能力，女性患儿可能生育。唐氏综合症患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，白血病的发生率比一般儿童高10-30倍。目前在怀孕16-20周可以对有高风险的孕妇进行唐氏儿的筛查，发现异常应终止妊娠，避免这种不可治疗的患儿出生。