唐氏综合征是指21号染色体呈三体征，主要是由于父亲或母亲的生殖细胞减数分裂，形成精子或者卵子时，或者受精卵在有丝分裂时，21号染色体发生了不分离，造成胚胎体细胞内多了一条21号染色体。大多数为母源性的占90%以上，根据染色体核型的不同，21-三体又可分为三种遗传类型，即标准型、异位型和嵌合型。发生21-三体综合征的原因，主要是孕妇的年龄越大发病风险越高。如果孕妇年龄>35岁，发病率明显上升，还有就是遗传的因素，少数有生育能力的女性患者，即子代发病率为50%。在环境中致畸的物质，比如放射线、农药、苯，还有某些药物，如磺胺类，均可引起染色体的畸变。孕前和孕早期腹部接受放射线照射或者病毒感染，也可造成21-三体综合征的形成。