染色体异常的表现是由异常染色体序列决定的，染色体异常可以是数目异常，也可以是结构异常。每一个人有23对染色体，每一条染色体对应的人体部位、器官是不同的，如果21-三体综合征（又称先天愚型），为第21号染色体异常，呈三体征，患儿会出现特殊面容：眼裂小，眼距宽，鼻梁塌陷，耳位低，舌外伸，智力障碍，常合并心脏畸形，消化道畸形等多发畸形。所以不同的染色体异常会导致不同的临床表现，需要具体问题具体分析。