宝宝是否为巨结肠，要根据典型的临床表现和相关检查来确诊，如典型的临床表现表现为孩子生下来胎便排出延迟、顽固性便秘、蜷伏型的腹胀，腹部见到结肠扩张、不完全性的低位性的肠梗阻。灌肠的时候结肠显示出典型的狭窄和扩张影像，24小时仍有大便的潴留。
胰腺胆碱酯酶染色有副交感神经纤维增生，检查肛门直肠测压，经球囊着气刺激，没有肛门直肠，一般的这个反射不存在，临床分型包括超短段型，病变限于直肠与直肠的远端，还有病变位于直肠的中段。另外，病变位于直肠乙状结肠中下段，病变延至结肠远端或者整个结肠。全结肠型，病变波及全面的结肠末端、回肠，还有全肠型，病变波及全部结肠以及小肠，甚至波及十二指肠。