在婴儿阶段，当牵拉阴茎时阴茎的长度小于1cm，为小阴茎。三岁以后的儿童，外观较正常的阴茎体长度小于1-2.5个标准差，就可以确定为阴茎发育不良。
阴茎形成于孕早期，生长发育于孕中后期，阴茎在脑下垂体分泌的生长激素、促性腺激素和睾丸产生的睾酮共同作用下生长发育。母体妊娠第6-9个月期间，睾酮分泌不足，胎儿阴茎发育低于正常速度，出生时阴茎便会较小。如果阴茎雄性激素受体缺乏也可造成小阴茎，原因不明的特发性小阴茎，约占小阴茎病例总数的20%。