唐氏综合征是什么疾病
2023-02-21
问题描述:唐氏综合征是什么疾病
医生回答(1)
周小凤
副主任医师
首都医科大学宣武医院
唐氏综合征又被称之为21-三体综合征、先天愚型,是一种遗传疾病,是由于21号染色体异常导致的染色体畸变,而引起的一种染色体遗传性疾病。
临床主要特征表现为智力低下,同时还有特殊的面容,伴有生长发育迟缓,同时还伴有多发的畸形。这个疾病目前还没有有效的治疗办法,目前治疗主要是以对症治疗为主。唐氏综合征根据染色体核型的组成不同,又分为三种类型,分别为标准型、异位型和嵌合体型。染色体核型不同,临床表现的严重程度,也会有一定的差别。
2023-02-21