1、血液学检查：主要用于明确患儿一般状态，有助于协助本病诊断。多数患儿在低血糖发作时测血糖可见血糖下降，随病情发展出现乳酸升高、转氨酶升高、肌酐和尿素氮升高、血脂升高，剧烈呕吐者可有水电解质离子紊乱，血气分析出现代谢性酸中毒。
2、尿液学检查：当患儿肾脏受损可出现尿液中蛋白升高，有红细胞、氨基酸等异常物质，可有尿酸和尿钙升高。
3、影像学检查：本病首选B超检查，具有简单、快捷的优点，可见患儿肝脏异常大，初步明确患儿病情严重程度。进一步行CT 检查明确肝脏病变类型，有无肝硬化、肝癌、肝腺瘤等病变。
4、基因检查：本病属于遗传性疾病，若基因检测可见突变的基因有助于明确诊断，但若阴性不能排除诊断。
5、组织活检：属于有创性检查，通过取患儿病变部位组织进行切片，检测糖原含量，并进行相关酶的分析，可以明确诊断。