小儿戈谢病临床表现为不明原因的脾肿大、肝肿大、贫血、血小板减少、骨痛、神经系统症状，累及肺部可引起间质性肺病、肺实变、肺动脉高压等。
一、典型症状
1、肝脾肿大：尤以脾肿大显著，常伴脾功能亢进，甚至出现脾梗死、脾破裂等。
2、神经受累：常有眼球运动障碍、角弓反张、癫痫、肌阵挛，伴发育迟缓、智力落后。
3、血小板减少和贫血：患儿出现面色苍白、疲乏无力、皮肤及牙龈出血、月经量增多，甚至出现危及生命的出血现象。
4、骨骼受侵：患儿常有急性或慢性骨痛，严重者出现骨危象(严重骨痛急性发作，伴发热及白细胞增高、红细胞沉降率加快)。
二、其他症状
1、心脏瓣膜钙化：心脏退行性改变，主动脉钙化为主，瓣膜功能改变中关闭不全多见。
2、角膜混浊：角膜透明度逐渐减低，混浊，呈灰白色，最后完全不能透视瞳孔。