1、体格检查：医生通过视诊检查患儿的头颅形状，面部容貌有无异常以及有无身体其他部位发育异常。进行头颅长度、宽度的测量，触诊患儿囟门是否闭合，颅骨有无其他发育异常。
2、影像学检查：首选X线检查，X线片有助于诊断，头颅侧位片上可见到额部前后径明显增长，特别是在枕部，颅底部有比正常弧度更为严重的驼背状形态；头颅顶位片可见到明显的矢状缝闭合（部分或全部早闭)，增生的骨质不但在颅骨外板见到，亦可见于颅骨内板上，偶尔可见到指压切迹，但并不一定在临床上出现颅内压增高现象，当X线检查无法帮助患者确诊时，应该选用B超检查。