小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的典型症状是发生视网膜色素变性、肥胖、畸形，以及生殖器官发育障碍等症状，部分患者可以发生高血压、肾功能不全，以及神经系统异常等并发症。
1、视网膜色素变性：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者可以出现视力减弱、夜盲(在光线昏暗环境下或夜晚视物不清或完全看不见东西)，甚至失明，检查为色素性视网膜炎所致。尚可见眼球震颤、小眼球、上睑下垂、内眦赘皮、圆锥角膜、虹膜缺损、白内障、斜视、近视或远视、婴儿性青光眼等眼部症状。
2、肥胖：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患儿躯干肥胖明显，饭量大，随着年龄增长可进行性加重。体重出现异常通常开始于童年早期，以躯干为主，并且躯干性肥胖的人比整体肥胖及周围性肥胖的人更易患糖尿病、 脑卒中、 高血压及冠状粥样硬化等疾病 。
3、畸形：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者可以出现手指或脚趾的畸形，大多有多指(趾)或并指(趾)，多发生在拇指桡侧或小指尺侧；少数可出现指端分叉等其他指(趾)畸形。部分患者还可以出现颅骨变形、个子低，呈侏儒样。
4、生殖器官发育障碍：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者女婴的外阴呈幼稚型，此外还可以出现乳房发育异常或月经推迟等症状，男婴常呈小阴茎、小睾丸或隐睾。至青春发育期不出现第二性征。国外报告该综合征有75%男患者出现性功能低下，50%女患者出现原发性或继发性促性腺功能低下。